Консультация врача

Здравствуйте! Ферментопатии или энзимопатии - заболевания, обусловленные врождённым дефектом обмена веществ вследствие ферментных нарушений; относятся к группе наследственных заболеваний. В основе ферментопатии лежат различные виды нарушений (полное отсутствие фермента, снижение его активности, отсутствие или неправильный синтез кофермента и др.). Например, аномалии углеводного обмена могут проявляться в виде сахарного диабета, галактоземии; жирового обмена – в виде болезней Тей-Сакса, Нимана-Пика; аминокислотного обмена – в виде алкаптонурии, альбинизма и т.п. Известно около 500 видов ферментопатии. Большинство ферментопатий передаётся по аутосомно-рецессивному типу наследования. Некоторые ферментопатии могут быть выявлены с помощью экспресс-методов в первые дни жизни ребёнка, например фенилкетонурия. Во многих случаях ранняя диагностика ферментопатии позволяет нормализовать обмен веществ с помощью специально подобранной диеты, введения в организм недостающего вещества (заместительная терапия), гормонов или удаления избытка продуктов метаболизма, нарушающего обмен веществ. Перспективен также метод внутриутробной диагностики (изучение культивируемых клеток околоплодной жидкости, реже – прямое исследование её). Таким образом, для того, что бы понять суть Вашей проблемы, необходимо знать, какой формой ферментопатии или энзимопатии страдает Ваш молодой человек, ведь формы и заболевания на фоне ферментопатий могут быть совершенно различные, от непереносимости определенного продукта питания - до сложных заболеваний. По поводу наследования - то, действительно большинство форм энзимопатии, передается генетически от матери к плоду, но все же если Вас настолько серьезно беспокоит эта проблема, то Вам необходима медико-генетическая консультация, на которой Вам более профессионально ответят по Вашему вопросу.